Minoritario en lo concreto y enorme en su conjunto
Por Begoña
García Sastre
Así es el mundo de las enfermedades raras. Tengo que reconocer que esta acertada descripción
no es mía; lo leí en un Tweet de @RarasNoInvisibles. Sin embargo, la empleo
porque describe la impresión que dan estas patologías. Se podría creer que son
poco significativas pero, ¡ay!, qué equivocados estaríamos.
Y es que es verdad que una enfermedad es clasificada
como rara, o de baja frecuencia, cuando
afecta a muy pocas personas. De ahí el
hablar de un problema minoritario en lo concreto. Sin embargo, en su conjunto resulta enorme, ya que existen más de 7.000
enfermedades raras. Por ello, el número de afectados
en España supera los 3 millones. En Europa, este número asciende a los 30
millones, y representan entre
el 6 y el 8% de la población mundial.
Imagen: FEDER
De todas estas enfermedades raras, ¿sabes sobre
cuántas se investiga? ¡Apenas el 10%! Y, desgraciadamente, solo se ha logrado
desarrollar algún tratamiento específico para el 4% de las investigadas (unas
30 de las 7.000 antes referidas). Sin embargo, el problema no está solo en el tratamiento, sino sobre todo en su
diagnóstico. Una enfermedad rara tarda en ser diagnosticada una media de
cinco años. Y, durante todo ese tiempo, el paciente no recibe apoyo ni
tratamiento, o recibe uno inadecuado mientras la enfermedad va avanzando e
incluso agravándose.
Por lo tanto, es incuestionable que se necesita
mucha más investigación y que, aunque el camino es largo, se debe invertir
dinero y esfuerzo. Porque no es tan
raro tener una enfermedad rara, ¿no?
Las Enfermedades Raras: qué son y cómo se investigan
César Cobaleda, doctor en Biología y científico titular del CSIC en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (Madrid).
Miércoles 30 de octubre, 19:00
Pangea, C/ Príncipe de Vergara 26, Madrid.
César
Cobaleda
César Cobaleda es Doctor en Biología por la Universidad de
Salamanca y científico titular en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa
(Madrid). Lleva más de 20 años, antes en el Centro de Investigación del Cáncer
de Salamanca y en el Instituto de Patología Molecular de Viena, estudiando cómo
las células establecen y mantienen su identidad y función y cómo esto se altera
en muchas patologías (cáncer y enfermedades raras). Su trabajo le llevó en 2015
a recibir el Premio Nacional de Investigación en Enfermedades Raras.
La Asociación Española de Científicos, el Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC, la Sociedad Española de Inmunología, la Sociedad Española de Microbiología y la Fundación DRO apoyan la divulgación científica rigurosa.
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